ATP結合カセットトランスポーターサブファミリーAメンバー12（ABCA12）

　今回われわれは，重篤な角化異常疾患である道化師様魚鱗癬（harlequin ichthyosis；HI）が膜タンパク質であるABCA12の遺伝子異常により引き起こされることを明らかにした^1）。ABCA12はATP-binding cassette（ABC）トランスポーターに属し，二つの細胞外ドメインと12ヵ所の膜貫通領域，二つのATP結合領域をもつ。近年，生体内での脂質輸送にABCトランスポーターが重要な役割を果たしていることが明らかにされつつある。皮膚において，角質細胞間に存在する脂質は水分保持やバリア機能の維持に不可欠であるが，その輸送システムについてはいまだ明らかでない。皮膚の細胞間脂質輸送に関して，ABCA12は非常に重要な役割を果たしていると考えられ，今後，その詳しいメカニズムの解明が期待される。