輸血領域におけるDNA検査—Rh型

　Rh型には，極めて高いホモロジーを有する2つの遺伝子（RHD，RHCE）があり，それぞれ10個のエクソンで構成されている^1,2）．RhD陰性者におけるRHD遺伝子解析の結果，RhD抗原の欠損はRHD遺伝子の欠失によることが示された^1,2）．その成績をもとにRHD遺伝子の有無判定によるRhD genotyping（PCR法）が考案され，ヨーロッパではすでに実用に供されている．しかし，日本人ではRhD陰性者の2割近くに正常なRHD遺伝子が存在するため，このgenotyping法の導入には至っていない．一方，RhC/cおよびRhE/e抗原は1つのポリペプチド上に存在するが，各RhCE表現型をcDNAレベルで比較した結果，RhC/cにはエクソン1にアミノ酸置換を伴う1塩基置換，エクソン2に5塩基置換（3アミノ酸置換）が認められ，またRhE/eにはエクソン5にアミノ酸置換を伴う1塩基置換が示された^1,2）．これらの遺伝子情報に基づき，アリル特異的PCR法によるRhC/c，RhE/e genotypingが考案されている^3）．

　Rhシステムに見いだされる種々のvariantに対しても，精力的に遺伝子分析が進められている^1,2）．partial Dは基本的には組換えによるD-CE-Dハイブリッド遺伝子の形成によることが判明した．