輸血領域におけるDNA検査—ABO型

●ABO血液型遺伝子

　ABO血液型を決める遺伝子は抗原の構造そのものを表すものではなく，抗原の生成過程に作用する各糖転移酵素の遺伝子である．近年，A型糖転移酵素遺伝子は7つのエクソンから構成され，354個のアミノ酸をコードする1065塩基からなることが報告され^1）（図），A，B型糖転移酸素遺伝子間では7か所に塩基置換がみられ，うち4か所（塩基526，703，796，803）がアミノ酸置換を生じている（以下，順に第一，二，三，四置換点）．糖転移酵素活性にとっては第三，四置換点が重要と考えられている．一方，O遺伝子では261番目の塩基が欠失し（以下，欠失部位），糖転移酵素活性を持たない117アミノ酸残基からなる蛋白が翻訳されている．

　また亜型にっいては，A₂型はA₁遺伝子の1059〜1061番目のうちの1塩基が欠失し，A₁より長い蛋白に翻訳されるなどいくつかの塩基置換が報告されている^2）（図）．cisAB型は，第一，二，三置換点はA₁遺伝子と，第四置換点はB遺伝子と同じ配列を示している．