Kensa to Gijyutsu Volume 49, Issue 11 （November 2021）

検査と技術 49巻11号（2021年11月発行）

Japanese English

技術講座遺伝子

—step up編—インプリンティング疾患と遺伝子検査東元健 ¹ , 副島英伸 ¹ ¹佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野 pp.1248-1254

発行日 2021年11月1日 Published Date 2021/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543208538

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Point

●インプリント遺伝子は片アレル発現を呈し，胚発生，細胞分化，胎盤形成，代謝などにおいて重要な役割を担っている．

●インプリンティング疾患の原因はDNAメチル化異常，遺伝学的変化，片親性ダイソミー（UPD）に大別され，インプリント遺伝子の発現量異常や遺伝子産物の機能異常によって発症する．

●Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）では，発症原因によって腫瘍発生リスクや治療方針，次子・次世代への影響が異なる．

●遺伝子検査は，原則としてトリオ解析で，複数の解析方法を組み合わせた解析フローに従って行う．

電子版ISSN 1882-1375 印刷版ISSN 0301-2611 医学書院