FFPE検体を利用した次世代シークエンサーによるクリニカルシークエンス

はじめに

　DNAアレイあるいは次世代シークエンサー（next generation sequencer：NGS）の開発・導入によってcancer genomicsが飛躍的に発展したことで，診断・治療のパラダイムシフトが起こり，特に癌の分子標的治療薬の開発・適応には個々の症例における分子発現・遺伝子変異プロファイリングが必須となっている^1）．こうした新規の検査方法は，これまでの研究的側面から臨床応用へとシフトしつつあり，それに伴って使用される検体も，あらかじめ研究用に採取された検体から，通常の病理・細胞診検体を利用することが求められる．しかし，実際に癌の個別化診断・治療を目指した臨床の最前線における網羅的な遺伝子診断は，検査方法のプラットフォームがいまだ確立していないのが現状である．本稿では，病理残余組織であるホルマリン固定パラフィン包埋（formarin fixed paraffin embedded：FFPE）検体を用いた，NGSによる「日常検査としての網羅的遺伝子解析」（クリニカルシークエンス）の可能性について述べる．