Rinsho Kensa Volume 41, Issue 11 （October 1997）

臨床検査 41巻11号（1997年10月発行）

Japanese English

特集神経系疾患と臨床検査

Ⅰ．生化学・遺伝子

4．ウイルソン病・メンケス病遠藤文夫 ¹ Fumio ENDO ¹ ¹熊本大学医学部小児科 pp.1243-1249

発行日 1997年10月30日 Published Date 1997/10/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903467

PDF(33661KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1243ページから1249ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　メンケス病とウイルソン病における臨床症状の相違は前者が小腸（および胎盤）における銅転送障害の結果，全身の重篤な銅欠乏症状を示すのに対し，ウイルソン病では肝蔵から胆汁への銅排泄が障害されている．その病因は長い間不明であったが，1993年にメンケス病の遺伝子とウイルソン病遺伝子が相次いで明らかにされた結果，この2種の銅代謝異常症は膜に局在する銅転送蛋白の異常で生じることが判明した．