Japanese
English
増大特集 難病研究の進歩
Ⅰ．神経・筋
シャルコー・マリー・トゥース病
Charcot-Marie-Tooth disease
樋口 雄二郎
1
,
髙嶋 博
1
Higuchi Yujiro
1
,
Takashima Hiroshi
1
1鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学分野
キーワード：
全エクソーム解析
,
MME
,
COA7
Keyword:
全エクソーム解析
,
MME
,
COA7
pp.394-395
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201205
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シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は末梢神経系が主に障害される遺伝性神経疾患である。当教室では，のべ2,000例を超えるCMT患者の遺伝子診断を継続して実施している。近年のゲノム解析の進歩により原因遺伝子が次々に同定され，病態解明も進んでいる。根治治療はまだ未確立であるが，遺伝子治療などの治療開発研究も進んでいる。本稿では，近年筆者らが同定した新規原因遺伝子MMEおよびCOA7について，更に今後の治療開発の展望について述べる。
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