Laminin-2欠損先天性筋ジストロフィー（merosinopathy）

Laminin-2 deficient congenital muscular dystrophy (merosinopathy)

先天性筋ジストロフィーとは筋ジストロフィーの中で出生時から症状が存在するものの総称である。頻度が高いのは，日本人に特異的な福山型先天性筋ジストロフィーとヨーロッパ人に多い古典型先天性筋ジストロフィーの二つである。最近，この2疾患の原因が遺伝子レベルで明らかにされた。とくに，後者は蛋白レベルでの異常も明らかにされただけでなく，すでにその動物モデルも確認されている点で特筆に値する。本項では古典型先天性筋ジストロフィーの臨床的特徴，分子発病機序，動物モデルなどについて解説する。

Laminin is a huge cross-shaped heterotrimer molecule comprised of the α,β and γ chains, and is a major component of the basement membrane throughout body. Laminin-2, also called merosin, is the isoform of laminin comprised of the α2, β1 and γ1 chains, and is expressed in the basement membrane of striated muscle, peripheral nerve, skin and placenta. Recently, the deficiency of the laminin α2 chain was demonstrated to cause the classical form of congenital muscular dystrophy (CMD) , an autosomal recessive neuromuscular disorder common in the occidental countries.