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ダウン症候群は精神遅滞と早発痴呆を呈し,神経病理学的には,シナプスの発達遅滞と老人斑・神経原線維変化の早期出現がある。本症が染色体21番のトリソミーであることを考慮して,脳を縦断的に調べると,多くの遺伝子蛋白発現が発達と加齢によって異常変動し,相互に関連して脳の早発老化をきたしていると考えられる。Down-obligate regionをもつモデルマウスTs65Dnが発見され,ダウン症候群における早発老化の機序の解明が進むと期待され,予防法の開発に貢献するであろう。
Down syndrome is caused by trisomy of chromosome 21 presenting the characteristic clinical symptoms of mental retardation and precocious dementia, and the neuropathology of neuronal synaptic reduction and early appearance of senile plaques and neurofibrillary degeneration. The brains of this disease were longitudinally studied on development and aging, and the gene proteins of chromosome 21 showed abnormal developmental and aging patterns with their correlationships. In addition, new model mice Ts65Dn with Down-obligate region were found and may greatly contribute to find preventive methods of dementia.

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