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摂食障害への罹患感受性に遺伝的要因が重要な役割を果たしていることが,家族内集積の研究や双生児研究で示されている。欧米での罹患同胞対連鎖解析では,第1染色体にanorexia nervosa(AN)と,第10染色体にbulimia nervosa(BN)と連鎖する領域が認められた。候補遺伝子法による相関解析では,セロトニン2 A受容体,セロトニントランスポーターおよび脳由来神経栄養因子(BDNF)の多型とANとの関連が,それぞれ複数の施設から報告されている。筆者らは,摂食調節物質のghrelinの前駆体遺伝子の多型が,BNと関連することを示した。最近,わが国におけるゲノムワイド相関研究により,11カ所の摂食障害感受性候補領域が同定され,さらに解析が進められている。
Familial aggregation and twin studies have suggested that genetic factors play a significant role in susceptibility to eating disorders such as anorexia nervosa(AN)and bulimia nervosa(BN). A sib-pair linkage study suggested a linkage region for restricting AN in chromosome 1 and that for BN in chromosome 10. Candidate-gene association studies indicated associations of SLC6A4, HTR2 A and BDNF genes with AN in multiple studies. We recently found that ghrelin gene SNPs and their haplotype are associated with BN. A genome-wide association study using microsatellite markers suggested 11 candidate regions for susceptibility to AN and further analysis is in progress.

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