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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 50, Issue 3 （June 2006）

神経研究の進歩 50巻3号（2006年6月発行）

Japanese English

特集脊髄小脳変性症研究の最近の進歩

孤発性脊髄小脳変性症

多系統萎縮症の分子遺伝学（多施設共同研究体制：JAMSAC） Molecular genetics in multiple system atrophy―multi-center cooperative research on MSA― 百瀬義雄 ¹ , 原賢寿 ² , 中原康雄 ³ , 後藤順 ³ , 辻省次 ³ Yoshio MOMOSE ¹ , Kenju HARA ² , Yasuo NAKAHARA ³ , Jun GOTO ³ , Shoji TSUJI ³ ¹東京大学大学院医学系研究科クリニカルバイオインフォマティクス研究ユニット ²新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学分野 ³東京大学大学院医学系研究科脳神経医学専攻神経内科 ¹Department of Clinical Bioinformatics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo ²Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University ³Department of Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo キーワード：多系統萎縮症 , 遺伝因子 , 多施設共同研究 Keyword: 多系統萎縮症 , 遺伝因子 , 多施設共同研究 pp.421-428

発行日 2006年6月10日 Published Date 2006/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431100150

PDF(569KB)

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参考文献 Reference

多系統萎縮症は原因不明の神経変性疾患であり，孤発性疾患と考えられてきたが，近年家族内発症例が発見され，その遺伝因子が注目されている。本疾患の遺伝因子と自然歴を解明するため，JAMSAC（JApan Multiple System Atrophy Research Consortium）という多施設共同研究体制が構築され，ゲノムリソースと臨床情報の収集を行っている。このような多施設共同研究体制は，今後多くの神経変性疾患研究においても発展するものと期待される。

Although MSA has been regarded as a sporadic disease, we have recently experienced families in which multiple siblings are affected with MSA, suggesting involvement of genetic component in the pathogenesis of MSA. Based on this experience, we have started molecular genetic approaches to identify genes involved in MSA. We have established multicenter-based consortium on MSA（JAMSAC；JApan MSA research Consortium）. The aim of this consortium is（1）to identify genes involved in the pathogenesis on MSA, and（2）to clarify natural history of MSA. The multi-center based consortium is expected highly fruitful for elucidating molecular etiologies of neurodegenerative diseases.