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Rinsho Hinyokika Volume 50, Issue 8 （July 1996）

臨床泌尿器科 50巻8号（1996年7月発行）

Japanese English

症例

2,8ジヒドロキシアデニン結石の1例 A CASE OF 2, 8 DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS 町田竜也 ¹ , 山田拓己 ¹ , 鎌田成芳 ¹ , 兵地信彦 ¹ , 竹内信一 ² , 斉藤博 ¹ Tatsuya Machida ¹ , Takumi Yamada ¹ , Shigeyoshi Kamata ¹ , Nobuhiko Hyouchi ¹ , Shin-ichi Takeuchi ² , Hiroshi Saito ¹ ¹埼玉医科大学総合医療センター泌尿器科 ²九段坂病院泌尿器科キーワード：尿管結石 , 2 , 8ジヒドロキシアデニン結石 Keyword: 尿管結石 , 2 , 8ジヒドロキシアデニン結石 pp.597-599

発行日 1996年7月20日 Published Date 1996/7/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413904373

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　43歳，男性。水腎症を伴うX線陰性結石に対しESWLを4回施行した。水腎症は改善され，結石はほぼ完全に排石された。砕石片の赤外線スペクトラム分析より2,8ジヒドロキシアデニン結石と判明。遺伝子診断ではAPRT^＊Q0／APRT^＊Q0によるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ完全欠損であった。また結石歴のない妹も同じ遺伝子型であった。

A 43-year old man with left ureteral stone and hydrone-phrosis was treated by ESWL. Spectrophotometric analy-sis of the stone revealed 2, 8 DHA. He had a genotype of homozygote APRT^*Q0 and his sister had also same genotype (Rinsho Hinyo-kika 50 : 597-599, 1996)