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症例は35歳女性。左腰背部痛の主訴を有し当院紹介された。X線検査により,左下部尿管結石と,右萎縮腎が確認された。経尿道的結石破砕術が施行され,また結石分析により2,8-ジヒドロキシアデニン(2,8-DHA)結石の診断を得た。本患者は,アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)酵素活性は完全欠損していた。またPCR法を用いた遺伝子検査において,変異遺伝子であるAPRT*Q0のホモ接合体を有していた。APRTが完全欠損している事により発生した2,8—DHA結石症であり,本邦では13例目であることが確認された。
The patient was a 35 year-old female. She was referred to our hospital with chief complain of left dull pain. Radiological examination revealed left lower ureter stone and right atrophic kidney. Transurethral lithotripsy was performed, and analysis of the stone revealed 2,8 dihy-droxyadenine calculi. She had a complete deficiency of adenine phosphoribosyl transferase (APRT) activity, polymerase chain reaction (PCR) examination showed the genotype of homozygote APRT.Q0/APRT*Q0 (abnormal genotype) and thirteen similar cases were collected from the Japanese literature including our case.
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