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Rinsho Hinyokika Volume 49, Issue 6 （May 1995）

臨床泌尿器科 49巻6号（1995年5月発行）

Japanese English

症例

2,8-ジヒドロキシアデニン結石症の1例 A CASE OF 2,8-DIHYDROXYADENINE URETERAL STONE 曽我倫久人 ¹ , 鈴木竜一 ¹ , 米田勝紀 ¹ , 金原弘幸 ² Norihito Soga ¹ , Ryuichi Suzuki ¹ , Yoshinori Komeda ¹ , Hiroyuki Kinbara ² ¹社会保険羽津病院 ²三重大学医学部泌尿器科学教室キーワード： 2 , 8—ジヒドロキシアデニン結石 , 尿路結石 Keyword: 2 , 8—ジヒドロキシアデニン結石 , 尿路結石 pp.411-413

発行日 1995年5月20日 Published Date 1995/5/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413901516

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　症例は35歳女性。左腰背部痛の主訴を有し当院紹介された。X線検査により，左下部尿管結石と，右萎縮腎が確認された。経尿道的結石破砕術が施行され，また結石分析により2,8-ジヒドロキシアデニン（2,8-DHA）結石の診断を得た。本患者は，アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（APRT）酵素活性は完全欠損していた。またPCR法を用いた遺伝子検査において，変異遺伝子であるAPRT^＊Q0のホモ接合体を有していた。APRTが完全欠損している事により発生した2,8—DHA結石症であり，本邦では13例目であることが確認された。

The patient was a 35 year-old female. She was referred to our hospital with chief complain of left dull pain. Radiological examination revealed left lower ureter stone and right atrophic kidney. Transurethral lithotripsy was performed, and analysis of the stone revealed 2,8 dihy-droxyadenine calculi. She had a complete deficiency of adenine phosphoribosyl transferase (APRT) activity, polymerase chain reaction (PCR) examination showed the genotype of homozygote APRT^.Q0/APRT^*Q0 (abnormal genotype) and thirteen similar cases were collected from the Japanese literature including our case.