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Rinsho Hinyokika Volume 49, Issue 2 （February 1995）

臨床泌尿器科 49巻2号（1995年2月発行）

Japanese English

症例

2，8ジヒドロキシアデニン尿路結石症の1例 2, 8-DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS ASSOCIATED WITH AN INCOMPLETE ADENINE PHOSPHORI BOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY : A CASE REPORT 鈴木薫 ¹ , 藤岡知昭 ² Kaoru Suzuki ¹ , Tomoaki Fujioka ² ¹山本組合総合病院泌尿器科 ²岩手医科大学泌尿器科キーワード：尿路結石症 , 2 , 8-DHA Keyword: 尿路結石症 , 2 , 8-DHA pp.165-167

発行日 1995年2月20日 Published Date 1995/2/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413901393

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　18歳，男性。左側腹部痛を主訴に当科外来を受診した。受診時米粒大の小結石を排出しその成分は2,8-dihydroxyadenineであった。患者の赤血球Adenine Posphoribosyltransferase酵素活性値の低下が認められ，その酵素の部分欠損による尿路結石症と診断した。現在低プリン食とアロプリノール100mg/日の投与で結石の再発を認めていない。

We herein reported a case of 2, 8-dihydroxyadenine urolithiasis associated with a partial adenine phosphor-ibosyltransferase deficiency. The patient was an 18-year -old man visited our clinic because of left flank colic pain. Then, small brown-colored stones were spontane-ously excreted in urine. Analysis of stones revealed 2, 8 -dihydroxyadenine and the adenine phosphoribosyltrans-ferase activity of his erythrocytes was below normal limits. After he was given allopurinol 100 mg per day with low purine diet, the urinary excretion of 2, 8-dihydrox-yadenin has been well controlled.