Japanese
English
症例
2,8ジヒドロキシアデニン結石の1例
A CASE OF 2, 8 DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS
町田 竜也
1
,
山田 拓己
1
,
鎌田 成芳
1
,
兵地 信彦
1
,
竹内 信一
2
,
斉藤 博
1
Tatsuya Machida
1
,
Takumi Yamada
1
,
Shigeyoshi Kamata
1
,
Nobuhiko Hyouchi
1
,
Shin-ichi Takeuchi
2
,
Hiroshi Saito
1
1埼玉医科大学総合医療センター泌尿器科
2九段坂病院泌尿器科
キーワード:
尿管結石
,
2
,
8ジヒドロキシアデニン結石
Keyword:
尿管結石
,
2
,
8ジヒドロキシアデニン結石
pp.597-599
発行日 1996年7月20日
Published Date 1996/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413904373
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43歳,男性。水腎症を伴うX線陰性結石に対しESWLを4回施行した。水腎症は改善され,結石はほぼ完全に排石された。砕石片の赤外線スペクトラム分析より2,8ジヒドロキシアデニン結石と判明。遺伝子診断ではAPRT*Q0/APRT*Q0によるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ完全欠損であった。また結石歴のない妹も同じ遺伝子型であった。
A 43-year old man with left ureteral stone and hydrone-phrosis was treated by ESWL. Spectrophotometric analy-sis of the stone revealed 2, 8 DHA. He had a genotype of homozygote APRT*Q0 and his sister had also same genotype (Rinsho Hinyo-kika 50 : 597-599, 1996)
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