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Rinsho Hifuka Volume 51, Issue 5 （April 1997）

臨床皮膚科 51巻5号（1997年4月発行）

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特集最近のトピックス1997　Clinical Dermatology 1997

1　最近話題の皮膚疾患

新しい遺伝性光線過敏性疾患「Uv^s症候群」 A new hereditary photosensitive disorder “UV^s syndrome” 伊藤寿樹 ¹ , 山泉克 ¹ , 市橋正光 ² , 小野友道 ³ Toshiki ITOH ¹ , Masaru YAMAIZUMI ¹ , Masamitsu ICHIHASHI ² , Tomomichi ONO ³ ¹熊本大学医学部附属遺伝発生医学研究施設分子病態部門 ²神戸大学医学部皮膚科学教室 ³熊本大学医学部皮膚科学教室 ¹Department of Cell Genetics, Institute of Embryology and Genetics, Kumamoto University School of Medicine ²Department of Dermatology, Kobe University School of Medicine ³Department of Dermatology, Kumamoto University School of Medicine キーワード： UV^s症候群 , 色素性乾皮症 , Cockayne症候群 , 不定期DNA合成能 , RNA合成 Keyword: UV^s症候群 , 色素性乾皮症 , Cockayne症候群 , 不定期DNA合成能 , RNA合成 pp.7-9

発行日 1997年4月15日 Published Date 1997/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412902159

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　我々は，新しい遺伝性光線過敏性疾患「UV^s症候群〔UV^s（UV-sensitive）syndrome〕」を報告した．現在まで3例の報告のみであるが，これらの患者の特徴をまとめた．1）生後間もなくより急性日光皮膚炎を認めるが，臨床症状は軽微である．その所見として，露光部に一致した紅斑，色素斑，落屑，毛細血管拡張があげられる．2）精神神経症状は認めない．3）皮膚癌の発生は（現在までのところ）認めない．さらに，細胞生物学的な特徴は，色素性乾皮症（XP）で見られる不定期DNA合成能の低下は認められず（バリアントを除く），紫外線照射後のRNA合成の回復に遅延を認めた．これらの所見から，本疾患は臨床的に軽症型のXPに類似しているが，細胞生物学的にはCockayne症候群に類似していることが明らかになった．