Japanese
English
症候群事典 C
Cohen syndrome
Cohen syndrome
髙橋 光明
1
1旭川赤十字病院耳鼻咽喉科
pp.69
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100299
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、69ページから69ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
定義・概念
歯科医師のCohenら1）が3例を記載し，その後に追加症例があり疾患単位として確定した。しかし，報告された症例により著しい異型があり，Cohenらの報告した患者の表現型を持つ症例（筋緊張低下，肥満，目立つ門歯，精神遅滞，高い鼻稜）とそうでない症例がCohen症候群として報告されている。Kondoら2）は網膜色素斑（mottled retina）を持つものをフィンランド人型，網膜色素斑のないものをユダヤ人型とする分類を提唱している。また，Mirhosseini-Holmes-Walton症候群はCohen症候群と同じ疾患と示唆する報告もある。
病因・疫学
病因は不明であるが，家族，兄弟姉妹の発症例が多くみられる常染色体劣性遺伝疾患とされる。結合織疾患の可能性が示唆されている。フィンランドとイスラエルからの報告が多い。わが国では稀にしか報告されていない2）。
Copyright © 2006, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
