Rinsho Ganka Volume 54, Issue 11 （October 2000）

臨床眼科 54巻11号（2000年10月発行）

Japanese English

特集眼科基本診療Update—私はこうしている

1．診断に必要な基本技術眼疾患の診断に関する基本の知識

角膜ジストロフィ疾患の診断山本修士 ¹ ¹大阪大学大学院医学研究科眼科学視覚科学教室 pp.105-108

発行日 2000年10月30日 Published Date 2000/10/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907039

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　角膜ジストロフィの原因遺伝子

　最近の分子遺伝学の進歩は著しい。1997年から1999年にかけて，日常診療でわれわれが遭遇するほとんどの角膜ジストロフィ疾患の原因遺伝子が明らかにされた（表1）。顆粒状角膜変性症，アベリノ角膜変性症，格子状角膜変性症，ライス・ビュックラーズ角膜変性症（以上，ケラトエピセリンの変5異），ミースマン角膜上皮変性症（ケラチン3，ケラチン12），膠様滴状角膜変性症（M1S1遺伝子）の原因遺伝子が報告された^1〜6）。また，斑状角膜変性症も遺伝子座までは報告されていたが，ようやく原因遺伝子も判明した（表1の注^＊＊）。