網膜芽細胞腫における染色体異常について

Chromosome abnormalities in retinoblastoma

　国立がんセンター病院眼科を受診した網膜芽細胞腫患者96名とその家族13人について，肘部皮膚の線維芽細胞を培養して染色体分析を行った。両眼性症例のうち，散発性40人中5人（12.5％）と，家族性14人中1人（7.1％）に染色体異常が検出された。片眼性の症例42例には染色体異常は検出されなかった。染色体異常のうち5例は13番染色体のq14部分を含む介在欠失であり，1例は10番染色体との転座であった。2児に両眼性網膜芽細胞腫が発生して，その1児に13番染色体介在欠失の認められた家族の母親にq14の介在欠失が見られたが，腫瘍の発生は認められなかった。

　10例の腫瘍組織を培養して，腫瘍細胞の染色体分析を行った。3倍体を示すものが1例存在した。核型については1例を除き異常が認められたが，1番染色体長腕重複などの悪性腫瘍に共通に認められる変化で，網膜芽細胞腫に特異的な異常はなかった。

Using skin fibroblasts, chromosomal analysis was performed on 96 patients of retinoblastoma and 13 members of their family who visited the National Cancer Center Hospital in Tokyo. Chromosomal abnormalities were found in 6 cases of retinoblas-toma and one non-affected mother. The incidence of chromosomal abnormality was 13% in 40sporad-ic bilateral cases, 7% in 14 familial bilateral eases and 0% in 42 unilateral cases. Five cases showed interstitial deletion which involved at lease q 14 of Chromosome No. 13. One case was a de novo translocation of q22 ; q14 of Chromosome 13 to Chromosome 10.