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Rinsho Fujinka Sanka Volume 76, Issue 1 （January 2022）

臨床婦人科産科 76巻1号（2022年1月発行）

Japanese English

合併増大号　今月の臨床産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

周産期

確定的出生前遺伝学的検査の具体的な解析方法と結果の解釈佐藤智佳 ^1,2 , 島田咲 ^1,2 , 山田崇弘 ³ ¹関西医科大学産科学婦人科学講座 ²関西医科大学附属病院臨床遺伝センター ³京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野 pp.69-75

発行日 2022年1月10日 Published Date 2022/1/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210565

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●解析方法は染色体核型分析，PCRベースの解析，染色体マイクロアレイ，次世代シークエンサーを用いた解析などがあり，解像度や検出可能な疾患はおのおので異なる．

●目的に合致した適切な解析方法を選択し，おのおのの特徴に留意した結果の解釈が必要である．

●検査の実施に際しては，遺伝，周産期，小児，関連診療科を含めた多職種による連携が求められる．

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院