合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて
周産期
先天異常で出生した児にどのような検査を行うか
岡本 伸彦
1
1大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所
pp.76-81
発行日 2022年1月10日
Published Date 2022/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210566
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●遺伝学的検査にあたっては，各種ガイドラインに従い，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる対応が必要である．
●Dysmorphology的考察にはある程度の経験が必要である．日本小児遺伝学会ウェブサイトの「国際基準に基づく小奇形アトラスについて」が参考になる．
●染色体異常については日本人類遺伝学会臨床細胞遺伝学認定士制度のウェブサイトの「染色体異常をみつけたら」が参考になる．
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