異型トランスサイレチン（Val30→Leu）沈着による家族性アミロイドポリニューロパチーの剖検例

Familial Amyloidotic Polyneuropathy with a Transthyretin Variant (Val30→Leu)

　異型トランスサイレチン（Val³⁰→Leu）型家族性アミロイドポリニューロパチーの剖検例を報告した。症例は岩手県出身の死亡時54歳の女性で家族歴に問題ない。51歳に上眼瞼皮下出血，53歳に四肢遠位の感覚障害が出現し，神経生検でアミロイド沈着を認めた。アミロイドは抗トランスサイレチン抗体による免疫組織化学染色で陽性で，トランスサイレチンのDNA解析およびアミノ酸配列の検討から変異を認め診断した。臨床症状は急速に進行し，経過と共に嘔吐・起立性低血圧などの自律神経症状が目立った。3年の経過で腎不全にて死亡した。剖検所見ではアミロイド沈着は末梢神経，自律神経系，心臓に著明で他に消化管，腎臓など多臓器に認められた。

We report a Japanese woman with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) with a transthy-retin variant that substituted leucine for valine at position 30. Family history was not informative. She had initially suffered from repeated petechiae in the eyelids at the age of 51. Two years later, dysesthesia in the lower extremities appeared. Distal muscle weakness and sensory disturbance gradually developed. Autonomic dysfunction emerg-ed and vomiting and orthostatic hypotension were marked in the late stage of her illness. Because of renal failure, she died at the age of 54.