雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Brain and Nerve No to Shinkei Volume 38, Issue 2 （February 1986）

Brain and Nerve 脳と神経 38巻2号（1986年2月発行）

Japanese English

次の文献→

総説

進行性筋ジストロフィー Progressive Muscular Dystrophy 杉田秀夫 ¹ Hideo Sugita ¹ ¹国立武蔵療養所神経センター・疾病研究第一部 ¹Division of Neuromuscular Research, National Center for Nervous, Mental and Muscular Disorders pp.111-120

発行日 1986年2月1日 Published Date 1986/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406205651

PDF(6839KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、111ページから120ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

I．はじめに

　進行性筋ジストロフィーは遺伝性筋萎縮症のうち最も代表的な疾患であるが単一の疾患ではない。遺伝形式から大まかに分類するとX染色体性劣性遺伝形式をとるDuchenne型，またその良性型と言われるBecker型，常染色体性優性遺伝の形式をとる顔面・肩甲・上腕型，常染色性劣性の肢帯型，遠位型（三好型）などが挙げられる。これらの疾患はいずれも遺伝形式を異にしており，原因はおのずと異なっていると思われる。進行性筋ジストロフィーの病態に関する研究はDuchenne型を中心に進められて来ており，本稿でも特にDuchenne型およびBecker型について病態生理，および保因者診断，出生前診断などについて最近著しく進歩した遺伝子工学的アプローチを含め概説したい。Duchenne型筋ジストロフィーにおける筋蛋白の崩壊機構に関しては著者はすでに幾つかの総説を発表しているので詳細は他誌にゆずることにする^1,2,3）。