CADASIL

サマリー

　cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CADASIL)は，Notch3の遺伝子変異による常染色体優性遺伝性疾患であり，遺伝性の脳卒中では最も高頻度で遭遇する疾患で，最近日本各地で報告されている注目の疾患の一つである．病理学的に血管壁の異常沈着物であるgranular osmiophilic material(GOM)が電子顕微鏡で観察されるという所見も認め，脳血管障害の病態に深く関与していると想定されている．本症は，若年発症，白質脳症，片頭痛，認知機能低下などの症候に加えて，特徴的な頭部MRI所見を呈する．これらの所見は診断に重要な意義をもつ．最終的な本症の診断確定には遺伝子検査でNotch3の変異を確認する必要がある．