顔貌でわかる先天性心疾患

現在，先天性心疾患の診断は心エコーなどの画像診断で行われることが多いが，その特有な顔貌から診断できる先天性心疾患も多い。臨床医学の基本である身体所見であることを再認識するために，今回は21トリソミーなどの染色体異常疾患以外の代表的な3症候群（22ｑ11.2欠失症候群，Noonan症候群，Williams症候群）について，顔貌を中心に成因も含めて解説をお願いした。さらに，これらの症候群の心疾患以外の特徴的な症状や所見についても解説いただいた。