関節リウマチのゲノム医学

Medical genomics in rheumatoid arthritis

　関節リウマチ（rheumatoid arthritis；RA）は他の多くの自己免疫性・リウマチ性疾患と同様に，複数の遺伝・環境因子が複雑に相互作用することによって発症する多因子疾患である。これまで多くの人種においてゲノムワイド関連解析（genome-wide association study；GWAS）が行われることによって，100以上の遺伝子領域が疾患発症にかかわっていることが明らかになった^1）。また，エピゲノム解析や発現量的形質遺伝子座（expression quantitative trait locus；eQTL）解析に代表される機能性ゲノム学によって，これらの遺伝子領域の病因メカニズムについても明らかになりつつある。本稿では，これらのゲノム解析によって明らかになったRAの遺伝学的背景を概説すると共に，これらの知見を臨床応用する可能性について論じる。