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The Journal of Pediatric Practice Volume 89, Issue 7 （July 2026）

小児科診療 89巻7号（2026年7月発行）

症例報告

父の発作性運動誘発性ジスキネジア既往から自然終息性乳児けいれんを疑いPRRT2遺伝子バリアントをみとめた症例葉山翔梧 ¹ , 塩田勉 ¹ , 福岡哲哉 ¹ ¹静岡済生会総合病院小児科キーワード： PRRT2 , 自然終息性乳児てんかん , 発作性運動誘発性ジスキネジア , ICCA症候群 , 遺伝学的診断 Keyword: PRRT2 , 自然終息性乳児てんかん , 発作性運動誘発性ジスキネジア , ICCA症候群 , 遺伝学的診断 pp.861-864

発行日 2026年7月1日 Published Date 2026/7/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002367

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参考文献

要旨

　父に発作性運動誘発性ジスキネジアの既往を有する生後4か月女児が，無熱性けいれんの群発で受診した．PRRT2関連自然終息性乳児てんかんを疑い，児と父の遺伝学的検査を行い共通のPRRT2バリアントを同定した．PRRT2関連疾患は常染色体顕性・不完全浸透で表現型多様性を呈するため，早期の遺伝学的確定診断は，治療選択や長期管理に有用である．

基本情報

小児科診療
89巻7号
（2026年7月発行）

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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