12．Lynch症候群

要旨

　子宮体癌はミスマッチ修復異常の頻度ががんのなかで最も高く，20%弱に認められる．子宮体癌のうち2～5%程度がLynch症候群である．免疫チェックポイント阻害薬の選択のためにミスマッチ修復異常が検索されるが，分子プロファイルの臨床への導入，免疫チェックポイント阻害薬の1次治療への導入により子宮体癌治療の初期からミスマッチ修復異常が検査されることになる．子宮体癌罹患はLynch症候群スクリーニングの機会となり，婦人科医は適切な遺伝診療につなげることが求められる．