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  55巻 4号 （2023年4月） pp.363-367
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• ATR-X（X連鎖α-サラセミア，精神遅滞syndrome） 石川 和夫 , 殷 敏 医学書院 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
  78巻 5号 （2006年4月） pp.29
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• 脆弱X症候群 大島 利夫 医学書院 検査と技術
  30巻 10号 （2002年9月） pp.897
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• 脆弱X症候群 堀 雅明 , 山内 正剛 , 辻 さつき , 関 直彦 医学書院 神経研究の進歩
  41巻 3号 （1997年6月） pp.450-457
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• 脆弱X症候群 津留 智彦 医学書院 臨床検査
  42巻 4号 （1998年4月） pp.450-454
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  55巻 5号 （2004年10月） pp.542-543
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  28巻 3号 （1964年3月） pp.135-143
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  78巻 2号 （2024年3月） pp.223-227
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• 先天異常症候群　CREBBP(関連疾患:Rubinstein-Taybi症候群) 高木 豪 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1441-1442
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