頭部MRIが診断に有用で、脳死肝移植につながったWilson病の1例

12歳女児が腹部膨満を主訴に当院を受診した。肝機能障害、低アルブミン血症、凝固異常と、腹部CT所見からChild-Pugh分類GradeCの肝硬変と診断した。高IgG血症のため自己免疫性肝炎との鑑別を要したが、頭部MRI検査にてT2強調像で両側基底核に高信号域を認めたためWilson病を強く疑い、血清セルロプラスミン、血清銅の低下、尿中銅の上昇から早期に確定診断できた。速やかに移植可能な施設へ転院し、治療後安定期に脳死肝移植を施行できた。