研究の最前線 急性T細胞性急性リンパ性白血病の分子病態

●小児T細胞性急性リンパ性白血病(T-ALL)は、胸腺T前駆細胞に由来し、遺伝学的異常による胸腺での分化の停止や異常増殖によってもたらされる。●T-ALLの遺伝学的異常として、約半数に何らかの融合遺伝子を有すること、8割を超える症例でNOTCH1活性化変異やCDKN2A(p16)の欠失を有することが特徴的である。●SPI1融合遺伝子を有するT-ALLはきわめて予後不良な群であり、SPI1阻害薬に加えてゲノム･エピゲノムの統合解析で明らかとなった特徴に対する新規標的治療が望まれる。