特集 産科診療の進む道-診療ガイドラインの先にあるもの-
出生前診断・遺伝学的検査の現状と近未来
佐村 修
1
1東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座
キーワード:
出生前診断
,
羊水穿刺
,
絨毛穿刺
,
遺伝学的検査
,
母体血清マーカー検査
,
無侵襲的出生前検査
Keyword:
Chorionic Villi Sampling
,
Genetic Testing
,
Prenatal Diagnosis
,
Amniocentesis
,
Noninvasive Prenatal Testing
,
Maternal Serum Screening Tests
pp.753-757
発行日 2022年7月1日
Published Date 2022/7/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00525.2022248373
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非侵襲的出生前胎児遺伝学的検査は確定検査ではないため、確定検査である絨毛検査や羊水検査の重要性は変わらない。また最大の合併症である流産のリスクは従来考えられていたより低いと近年報告されている。確定検査と非確定検査の特徴を知り、遺伝カウンセリングを行った後に施行することが重要である。今後も、胎児超音波診断や遺伝解析の発展により手技だけでなく、施行する者は、適切な情報提供を行うためにも最新の情報を知る必要がある。
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