新たな治療薬導入による変化 ①筋ジストロフィー患者への新たな治療とリハビリテーション診療

New Treatments and Rehabilitation for Muscular Dystrophy

内容のポイント Q&A

Q1 What？ 筋ジストロフィーにおける新しい治療は？

筋ジストロフィーにおける新しい治療は，Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）を中心として，疾患修飾薬や遺伝子治療薬等がある．各筋ジストロフィーに対する遺伝子・分子レベルでの病態解明が進んだことで，病因遺伝子をターゲットとする核酸医薬品や遺伝子治療薬の開発と臨床応用が進められてきている．また，Duchenne型筋ジストロフィーに対するステロイド治療は，2013年から保険適用となっている．

Q2 Who？ 新しい治療を受けている子どもにはどのような特徴があるか？

ステロイド治療，リハビリテーション，呼吸・心機能に対する治療等の包括的医療により，歩行不能期の発生時期の遅延が認められている．また，疾患修飾薬の導入によりさらなる機能維持効果が期待されている．

Q3 When？ Where？ いつから，いつまで治療を実施するのが適切か（時間と場所）？

ステロイド治療に関しては，6歳前後から十分なインフォームド・コンセントのうえで開始することが望ましい．一方でリハビリテーション治療に関しては，診断直後から身体機能評価を含めて開始し，地域との連携を取りながら，持続的なリハビリテーション治療を提供できる体制を構築するようにしていく．

Q4 How？ どのように評価し，リハビリテーション診療を行うべきなのか？

筋力低下と，病態に伴う合併症予防の観点から評価を行い，近年の疾患修飾薬の導入の観点から，上肢・下肢の機能に着目した評価を行っていく．身体機能維持を目的とした運動療法，関節可動域訓練に加えて，合併症予防の姿勢保持，座位保持，装具療法，呼吸機能訓練を行う．