小児てんかん診断の進歩

Advances in the diagnosis of paediatric epilepsy

　過去20～30年で小児てんかん診断は飛躍的に進歩した．脳波検査ではデジタル化と高精度解析により発作検出，分類精度が向上した．画像診断では3テスラMRIや高分解能シークエンス，定量的画像解析，非侵襲的脳機能イメージングにより微小病変の可視化が可能となり，構造的病因の同定や外科治療適応の判断に貢献している．さらに，これらの解析技術にはAI技術の活用も期待される．遺伝学的診断では，次世代シークエンス（NGS）により素因性てんかんの原因遺伝子が迅速に特定でき，診断精度の向上のみならず，治療方針の個別化や将来的なオーダーメイド治療への道を開いた．これらの技術は相互に補完し，脳波・画像・遺伝情報を統合した包括的診断により，小児てんかん患者個々の最適化医療が可能となっている．今後も技術革新とデータサイエンスの融合による，より早期で精密な診断と精密医療（precision medicine）の展開が期待される．