成人てんかん診断の進歩

Advances in the diagnosis of adult epilepsy

　てんかんは脳の異常な同期活動により発作を生じる疾患で，人口の約0.6％が罹患する最も一般的な神経疾患のひとつである．診断の基本は病歴聴取であり，発作前後の経過や目撃情報が重要となる．近年はスマートフォンの普及により，発作動画の記録が診断精度を高める有用な手段となっている．脳波検査は外来脳波検査や長時間ビデオ脳波モニタリング（LTVEM）が標準であるが，在宅脳波モニタリングや皮下デバイスなど，新技術により自然な環境での長期記録が可能となった．脳磁図は高精度な焦点診断を可能にし，常温稼働型装置の開発が進んでいる．画像診断では高磁場MRIや定量的解析，PET・SPECTを組み合わせたマルチモーダル評価が有用で，AIによる微細病変検出も発展している．さらに次世代シークエンスやポリジェニックリスクスコア（PRS）による遺伝子解析は，精密医療への道を拓いている．これらの技術革新の臨床応用が誤診や診断遅延を減らし，個別化された診療を実現することが期待される．