Tric-b遺伝子欠損による非典型的な成長板軟骨細胞死と低身長

Atypical cell death of growth plate chondrocyte and short stature due to Tric-b gene deficiency

小胞体膜タンパク質TRIC-B遺伝子変異と骨伸長

　TRIC-AとTRIC-BからなるTRICサブタイプは，小胞体や核膜に分布し，ホモ三量体を形成することで陽イオン透過性チャネルとして機能する^1,2）．TRIC-AおよびTRIC-B遺伝子欠損によりリアノジン受容体およびイノシトール三リン酸受容体によるCa²⁺放出障害が複数の細胞系で観察されることから，TRICサブタイプは小胞体Ca²⁺ストアの正常な放出に寄与すると考えられる．小胞体から細胞質へのCa²⁺ストア放出に際し，Ca²⁺流出により発生する小胞体内腔の膜電位が解消される機構の存在が想定されてきた．すなわち，カウンターイオンの膜透過による荷電中和によって持続的なCa²⁺放出が達成されると考えられる．そのため，TRICサブタイプは小胞体Ca²⁺放出を補助するカウンターイオン透過性チャネルのひとつとして機能することで，細胞内Ca²⁺動態に関与していると示唆される^1）．