副甲状腺機能低下症，偽性副甲状腺機能低下症と類縁疾患

Hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism

　副甲状腺ホルモン（PTH）作用不全をきたす病態は，PTH分泌不全とPTH不応性に大別される．副甲状腺機能低下症は通常，PTH分泌不全性副甲状腺機能低下症を指す．一方，ホルモン不応性によるPTH作用不全の代表は，偽性副甲状腺機能低下症（PHP）である．ホルモン不応性はPTH受容体のシグナル伝達経路の異常に起因するが，シグナル伝達経路の異常に起因する疾患は必ずしもホルモン抵抗性を惹起しないため，それらを類縁疾患という．遺伝学的検査の進歩により，従来の副甲状腺機能低下症およびPHPの診断と病因確定のための検査は現状に合わなくなってきた．また，従来の活性型ビタミンD以外の治療の開発も進んでいる．本稿では，副甲状腺機能低下症およびPHPと類縁疾患について，先天性の要因，診断の現状と課題，治療の展望について概説する．