副甲状腺疾患とその病態
副甲状腺機能低下症の病態生理
梶 博史
1
1近畿大学 医学部再生機能医学
キーワード：
マグネシウム欠乏症
,
副甲状腺機能低下症
,
副甲状腺機能低下症-偽性
,
低カルシウム血症
,
変異
,
分類
,
DNAメチル化
,
染色体疾患
,
多発性内分泌症-自己免疫性
,
遺伝的素因(疾患)
,
病態生理
,
GNAS Protein
Keyword:
Classification
,
Hypocalcemia
,
Hypoparathyroidism
,
Magnesium Deficiency
,
Mutation
,
Pseudohypoparathyroidism
,
Polyendocrinopathies, Autoimmune
,
DNA Methylation
,
Genetic Predisposition to Disease
,
Chromosome Disorders
,
GNAS Protein, Human
pp.273-279
発行日 2013年10月1日
Published Date 2013/10/1
DOI https://doi.org/10.19020/J02201.2013377858
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副甲状腺機能低下症はPTHの分泌低下あるいは作用不全により低Ca血症,高P血症を起こす疾患である.これまで特発性副甲状腺機能低下症とされてきたもののなかにカルシウム感知受容体,TBX1,GCMB,GATA3,TBCE,PTHの遺伝子異常によるものや自己免疫機序によるものが含まれる.偽性副甲状腺機能低下症の病因として,Gs蛋白をコードするGNAS遺伝子の変異あるいはその近傍のメチル化異常が重要であることが明らかとなった.
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