RelA変異によるインターフェロノパチー

Interferonopathy due to RelA mutations

　原発性免疫異常症（inborn errors of immunity：IEI）は，免疫現象に関与するさまざまな分子の変異によって発症する疾患の総称で，2022年時点で450以上の責任遺伝子が同定されている^1）．データベース上では，10万人に数名程度の有病率であるが，実際には1,000人に1人程度の頻度と推定されている．免疫系を構成する分子の数は多く，またその遺伝子変異（バリアント）もまれではない．IEI研究から，責任遺伝子産物の機能や，タンパク質の機能ドメイン，タンパク質複合体としての機能が明らかになり，ヒトの免疫のしくみ自体が明らかになり，基礎免疫研究の進化にも大きく貢献している^2）．