金属代謝異常症

Inborn error of metal metabolism

　本稿では，金属代謝異常症の代表的疾患であるウィルソン（Wilson）病について解説する．本症は常染色体潜性遺伝形式をとる銅蓄積性疾患である．原因遺伝子は染色体13番長腕13q14.3にあるATP7B遺伝子である．病態の中心は肝臓から胆汁中への銅の排泄障害であり，その結果，肝臓をはじめ，脳，角膜あるいは腎臓などに銅が過剰に蓄積する．代表的な臨床症状・所見は，肝障害，神経障害（錐体外路症状），そしてカイザー・フライシャー（Kayser-Fleischer）角膜輪である．その他に，精神症状や血尿なども出現しうる．診断は血清セルロプラスミン値の低下（20mg/dL未満）と1日尿中銅排泄量の増加（100μg/day以上，小児は1.5μg/kg/day以上）を確認する．これらの検査で診断が確定できない場合は，ATP7B遺伝子解析，あるいは肝銅含量の測定を行う．治療は，銅キレート薬（D-ペニシラミン，塩酸トリエンチン）あるいは亜鉛薬（酢酸亜鉛）にて行う．急性・慢性に肝不全に陥った症例は肝移植の適応となる．