Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 278, Issue 5 （July 2021）

医学のあゆみ 278巻5号（2021年7月発行）

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第5土曜特集生活習慣病の克服に向けたゲノム医療――ゲノム医科学の進展と精密医療の実現

各論【精神神経疾患】

非アルツハイマー型認知症 -――前頭側頭型認知症およびレビー小体型認知症を中心に Non-Alzheimer dementia with focus on frontotemporal dementia and Lewy body dementia 原範和 ¹ , 池内健 ¹ Norikazu HARA ¹ , Takeshi IKEUCHI ¹ ¹新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学分野キーワード：前頭側頭型認知症（FTD） , 前頭側頭葉変性症（FTLD） , レビー小体型認知症（DLB） , 神経病理 , ゲノムワイド関連解析（GWAS） Keyword: 前頭側頭型認知症（FTD） , 前頭側頭葉変性症（FTLD） , レビー小体型認知症（DLB） , 神経病理 , ゲノムワイド関連解析（GWAS） pp.451-455

発行日 2021年7月31日 Published Date 2021/7/31

DOI https://doi.org/10.32118/ayu27805451

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　前頭側頭型認知症（FTD）とレビー小体型認知症（DLB）は，代表的な非アルツハイマー型認知症である．FTDは前頭葉および側頭葉に神経変性が生じ，行動異常や失語など多彩な臨床症状を呈する．DLBは変動する認知障害，幻視，レム睡眠行動異常，パーキンソニズムを中核症状とする．病型により脳内に蓄積するタンパク質が異なっており，FTD患者脳ではタウ陽性あるいはTDP-43陽性の封入体が認められる．DLBではαシヌクレイン陽性のレビー小体が認められる．こうした病理像の違いが生じる一因として，発症に関連する遺伝子が異なることがあげられる．本稿では，FTDとDLBのゲノム解析に関する最近の知見を紹介し，この領域のゲノム医療を展望する．