活性酸素産生にかかわる遺伝子の多型が膠原病発症リスクを高める

Polymorphisms in genes involved in production of reactive oxygen species confer risk of rheumatic diseases.

　全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus：SLE）をはじめとする膠原病は，複数の遺伝要因と環境要因により発症に至る多因子疾患である．国内外のゲノムワイド関連研究（genome-wide association study：GWAS）や候補遺伝子解析により膠原病の疾患感受性遺伝子が次々に報告されている．SLEでは100を超える疾患感受性遺伝子が同定されており，とりわけHLA，IRF5，STAT4において強い関連が認められている^1）．近年，アジア系集団において，これらの遺伝子よりはるかに強い関連がNCF1遺伝子で検出され注目を集めている^2）．