神経線維腫症1型診療up-to-date

Current clinical practice in neurofibromatosis 1

●国際的な神経線維腫症1型の診断基準の改定に準拠して本邦においても2026年に診断基準の改定が行われた．

●近年，叢状神経線維腫の合併頻度が従来の想定より高いことが明らかになり，小児期から成人期への移行期において全身MRIによるスクリーニング検査が推奨されている．

●成人の叢状神経線維腫に対するMEK阻害薬の有効性が示され，2025年8月にはセルメチニブの適応が成人にも拡大された．

●成人に対するMEK阻害薬の導入に際しては，悪性末梢神経鞘腫瘍の鑑別を含め，多科・多職種によるチーム医療の実践が望まれる．

（「ポイント」より）