Japanese
English
特集 光と関わる皮膚疾患
臨床例
60歳代で発症した不全型赤芽球性プロトポルフィリン症
Incomplete erythropoietic protoporphyria : Clinical presentation and genetic analysis of a Japanese male in his 60s
前島 えり
1
,
木下 真直
1
,
島田 眞路
2
,
赤坂 英二郎
3
,
川村 龍吉
1
Eri Maejima
1
,
Manao Kinoshita
1
,
Shinji Shimada
2
,
Eijiro Akasaka
3
,
Tatsuyoshi Kawamura
1
1山梨大学医学部皮膚科学講座
2学校法人ヴィアトール学園
3弘前大学医学部皮膚科学講座
1Department of Dermatology, University of Yamanashi
2St.Viator Rakusei Junior and Senior High School
3Department of Dermatology, Hirosaki University
キーワード：
不全型赤芽球性プロトポルフィリン症
,
赤血球光溶血試験
,
赤血球蛍光試験
,
IVS3-48T＞C
Keyword:
不全型赤芽球性プロトポルフィリン症
,
赤血球光溶血試験
,
赤血球蛍光試験
,
IVS3-48T＞C
pp.608-612
発行日 2025年7月1日
Published Date 2025/7/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004202
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
・赤血球光溶血試験，赤血球蛍光試験，ならびにホモ接合性に有するFECH遺伝子多型（IVS3-48T>C）から，高齢発症の不全型赤芽球性プロトポルフィリン症と診断した症例を報告する．
・本症は潜在的に多くの患者がいると想定され，赤血球光溶血試験，赤血球蛍光試験，遺伝子検索により診断可能である．光線過敏症の鑑別においては，本疾患を認知しておくことが重要である．
（「症例のポイント」より）
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