Japanese
English
症例報告
無汗性外胚葉形成不全症の1例
A case of anhidrotic ectodermal dysplasia
下村 裕
1
,
青木 宣明
1
,
田中 英一郎
1
,
伊藤 明子
1
,
伊藤 雅章
1
Yutaka SHIMOMURA
1
,
Noriaki AOKI
1
,
Eiichiro TANAKA
1
,
Akiko ITO
1
,
Masaaki ITO
1
1新潟大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Niigata University School of Medicine
キーワード：
無汗性外胚葉形成不全症
,
EDA1遺伝子
,
DL遺伝子
,
XEDAR遺伝子
Keyword:
無汗性外胚葉形成不全症
,
EDA1遺伝子
,
DL遺伝子
,
XEDAR遺伝子
pp.705-707
発行日 2002年8月1日
Published Date 2002/8/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412904052
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
49歳，男性，両親に血族結婚なし．全身の乏汗，頭髪の乏毛，歯牙形成不全および掌蹠のびまん性角化を認め，皮膚生検所見で汗腺の低形成を確認した．また，患者の長女に頭髪以外の同様の症状を認めた．以上の所見から無汗性外胚葉形成不全症と診断し，3つの遺伝子について解析したが，病的変異は検出されなかった．
Copyright © 2002, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
