手掌に限局性の発汗を認めた無汗性外胚葉形成不全症の1例

A case of anhidrotic ectodermal dysplasia with limited sweating on the palms

　無汗性外胚葉形成不全症の4歳男児を報告した．生下時より明らかな発汗を認めず，本症に特徴的な顔貌，歯牙欠損を有し，手掌に皮膚紋理のdissociationが認められた．母親にも乏汗症および大臼歯の一部欠損が存在した．腹部皮膚生検では汗腺をはじめ皮膚付属器は認められなかった．スライドガラス法を用いた発汗試験を腋窩，背部など計10か所で試みたところ，手掌にのみ発汗が認められた．手掌の汗腺は，感情の刺激により発汗する点，また胎生期において他部位の汗腺より早期に発生するという点で独特であり，限局性の発汗はそのような手掌の特殊性が関与していると考えられた．