phylloid hypermelanosis

＜症例のポイント＞・ 体幹と四肢に，線状や葉状のphylloid patternを呈する色素沈着を認める症例を経験した．・ 合併症として，精神発達遅滞と感音性難聴，手指，耳，歯牙，足の変形，神経芽細胞腫を認めた．・ 染色体検査で，13番染色体部分トリソミーモザイクを認めた．・ 自験例のほかに，13番染色体異常を伴うphylloid hypermalanosisの症例が1例報告されていることから，phylloid hypermelanosisの発生に13番染色体異常が関与する可能性が示唆された．・ hylloid hypermelanosisは報告例の少ない非常にまれな疾患であり，今後さらなる症例の蓄積と遺伝子解析による検討が必要である．