KID症候群における表皮バリア機能に関する検討

＜症例のポイント＞keratitis-ichthyosis-deafness(以下、KID)症候群はconnexin26の変異によりおこる常染色体優性遺伝の魚鱗癬症候群で、角膜炎･魚鱗癬･聴覚障害を三主徴とする。皮膚症状は多彩であり、掌蹠角化症、角化性紅斑、毛孔性角化症などを呈する。KID症候群患者の多くは幼少期から慢性粘膜皮膚カンジダ症を認め、長期間にわたり抗真菌薬の内服などを継続している。今回、患者免疫バランスに着目し、末梢血リンパ球の活性化能、皮膚カンジダ感染病変部の浸潤細胞の解析･バリア機能について評価した。表皮における抗菌ペプチドの産生低下はなく、CD4陽性細胞、CD8陽性細胞、Foxp3陽性細胞の浸潤が認められた一方で表皮内のS100陽性細胞が減少していた。