リンパ管異常症の疾患分類と遺伝子異常

はじめに

　リンパ管異常症とは，一般型（囊胞状）リンパ管腫〔リンパ管奇形（lymphatic malformation：LM）〕や，リンパ管腫症，Gorham病，リンパ管拡張症（central conducting lymphatic anomaly：CCLA）などを指す。頭頸部や胸部，腹部，四肢などの全身に異常なリンパ管の囊胞性病変や浸潤性病変を起こし，正常組織の圧迫やリンパ液の漏出などによって，さまざまな症状が引き起こされる。それぞれが特徴的な病態を起こすとされるが，いまだ不明な点が多い。頭頸部リンパ管腫や，リンパ管腫症，Gorham病の多くは，難治性かつ致死的であり，難治性リンパ管疾患とされる。これらは小児慢性特定疾病および難病に指定されているが，診断，治療法が十分確立されていない状況である^1）。